DERMATOLOGIA
Alopecia
Difetto biotinidasi
Difetto multiplo di carbossilasi
Acrodermatite enteropatica
Ittiosi
Malattia di Refsum
Deficit steroido sulfatasi
Pili torti e tricoressi nodosa
Deficit del ciclo dell’urea
Malattia di Menkes
EMATOLOGIA
Anemia emolitica
Galattosemia
Piroglutamico aciduria
Anemia megoblastica
Difetti del metabolismo dei folati
Difetti del metabolismo vitamina B12
Difetti della catena respiratoria
Orotico aciduria
Aciduria mevalonica
Pancitopenia, neutropenia, trombocitopenia
Difetti del metabolismo vitamina B12
Organico acidurie
Difetti della catena respiratoria
Sindrome di Pearson
NEFROLOGIA
Sindrome uremico emolitica
Difetti del metabolismo della cobalamina
Nefrocalcinosi
M. di Lesch Nyhan
Acidosi tubulare renale tipo I
Ossolasi - iperossaluria tipo I
Rene policistico
S. di Zellweger
Glutarico aciduria tipo II
Tubulopatia
Intolleranza al fruttosio
Galattosemia
Difetti della catena respiratoria
Tirosemia tipo I
Malattia di Wilson
Sindrome di Lowe
Urine (odore anomalo)
Acidurie organiche (da piedi dolciastri)
Trimetilaminuria (pesce)
Tirosinemia tipo I (odore di cavoli)
Urine colorate
Mioglobinuria (glicogenosi, difetti metabolismo
carnitina)
Porfiria (rosso sherry)
Alcoptonuria (scure)
OFTALMOLOGIA
Cataratta
Metabolismo del galattosio
Difetti catena respiratoria
Difetti ciclo dell’urea
Aciduria mevalonica
Opacità corneali
Cistinosi
Ptosi - Oftalmoplegia esterna
Difetti catena respiratoria
Malattia di Niemann. Pick C
M. di Wilson
Mucopolisaccaridosi
Mucolipidosi
Ipercolesterolemia familiare
Dislocazione del cristallino
Omocistinuria
Sindrome di Marfan
Deficit di sulfito ossidasi
Retinite pigmentosa
Malattia dei perossisomiali
Difetti catena respiratoria
Abetalipoproteinemia
Ceroido lipofuscinosi
OSTEOLOGIA
Osteoporosi
a) intolleranza alle proteine con lisinuria
b) malattia di Refsum
c) omocistinuria
Calcificazione prenatale epifisea
Malattie dei di perossisomi
Condrodisplasia rizomelica puntata
Malattie lisosomiali
APPARATO VASCOLARE
Stroke
Omocistinuria
Metilmalonica aciduria
Difetto da ciclo dell’urea (ornitin
carbonil transferasi)
Melas
Sindrome di Raynaud
Malattia di Fabry
REUMATOLOGIA
Artrite-contratture articolazioni
Alcaptonuria
Malattia di di Lesch-Nhyan
Gotta
Omocistinuria
Mucolipidosi
ENDOCRINILOGIA Diabete
Acidurie organiche
Difetti catena respiratoria
ALTERAZIONI NEUROLOGICHE Ipotonia
Glicogenosi tipo II
Difetti catena respiratoria Ipotonia con
distress neurologico
Iperammoniemie
Acidurie organiche
Acidosi lattiche Ipotonia con dismorfismi
M. perossisomiali
Difetti catena respiratoria
Glutarico aciduria tipo II Convulsioni
Iperglicinemia non chetotica
Deficit sulfito ossidasi
Piridossina resistenti
M. perossisomiali Convulsioni con
ipoglicemia
Iperinsulinismo
Glicogenosi
Ipomagnesemia
MACROCEFALIA
Glutavico aciduria tipo I
M. di canavan
M. Tay-Sachs
M. di Krobbe
ALTERAZIONI EPATICHE
Epatomegala con ipoglicemia
Glicogenosi
Intolleranza al fruttosio
Iperinsulinismo
Insufficienza epatica, ittero, necrosi
epatocellulare
Galattosemia
Tirosinemia tipo I
Difetti catena respiratoria
Emocromatosi
Ittero, colestatico, diminuzione dell’accrescimento
D. alfa 1 antitripsina
M. acidi biliari
M. perossisomiali
M. Niemann Pick tipo C
Epatosplenomegalia
Gangliosidosi GM1
M. Niemann Pick
Sialidasi
MPS VII
CARDIOMIOPATIE
Dilatative, ipertrofiche
Difetti della beta-ossidazione
Difetti catena respiratoria
Glicogenosi tipo II
Deficit fosforilasi B chinasi
Aritmie
CPT II
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