TABELLA 1 - SEGNI EVOCATORI CLINICI DI MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE
DERMATOLOGIA
Alopecia
  • Difetto biotinidasi
  • Difetto multiplo di carbossilasi
  • Acrodermatite enteropatica
    Ittiosi
  • Malattia di Refsum
  • Deficit steroido sulfatasi
  • Pili torti e tricoressi nodosa
  • Deficit del ciclo dell’urea
  • Malattia di Menkes

    EMATOLOGIA
    Anemia emolitica
  • Galattosemia
  • Piroglutamico aciduria
    Anemia megoblastica
  • Difetti del metabolismo dei folati
  • Difetti del metabolismo vitamina B12
  • Difetti della catena respiratoria
  • Orotico aciduria
  • Aciduria mevalonica
    Pancitopenia, neutropenia, trombocitopenia
  • Difetti del metabolismo vitamina B12
  • Organico acidurie
  • Difetti della catena respiratoria
  • Sindrome di Pearson

    NEFROLOGIA
    Sindrome uremico emolitica
  • Difetti del metabolismo della cobalamina
    Nefrocalcinosi
  • M. di Lesch Nyhan
  • Acidosi tubulare renale tipo I
  • Ossolasi - iperossaluria tipo I
    Rene policistico
  • S. di Zellweger
  • Glutarico aciduria tipo II
    Tubulopatia
  • Intolleranza al fruttosio
  • Galattosemia
  • Difetti della catena respiratoria
  • Tirosemia tipo I
  • Malattia di Wilson
  • Sindrome di Lowe
    Urine (odore anomalo)
  • Acidurie organiche (da piedi dolciastri)
  • Trimetilaminuria (pesce)
  • Tirosinemia tipo I (odore di cavoli)
    Urine colorate
  • Mioglobinuria (glicogenosi, difetti metabolismo carnitina)
  • Porfiria (rosso sherry)
  • Alcoptonuria (scure)

    OFTALMOLOGIA
    Cataratta
  • Metabolismo del galattosio
  • Difetti catena respiratoria
  • Difetti ciclo dell’urea
  • Aciduria mevalonica
    OpacitÓ corneali
  • Cistinosi
    Ptosi - Oftalmoplegia esterna
  • Difetti catena respiratoria
  • Malattia di Niemann. Pick C
  • M. di Wilson
  • Mucopolisaccaridosi
  • Mucolipidosi
  • Ipercolesterolemia familiare
    Dislocazione del cristallino
  • Omocistinuria
  • Sindrome di Marfan
  • Deficit di sulfito ossidasi
    Retinite pigmentosa
  • Malattia dei perossisomiali
  • Difetti catena respiratoria
  • Abetalipoproteinemia
  • Ceroido lipofuscinosi

    OSTEOLOGIA
    Osteoporosi
  • a) intolleranza alle proteine con lisinuria
  • b) malattia di Refsum
  • c) omocistinuria
    Calcificazione prenatale epifisea
  • Malattie dei di perossisomi
  • Condrodisplasia rizomelica puntata
  • Malattie lisosomiali

    APPARATO VASCOLARE
    Stroke
  • Omocistinuria
  • Metilmalonica aciduria
  • Difetto da ciclo dell’urea (ornitin
  • carbonil transferasi)
  • Melas
    Sindrome di Raynaud
  • Malattia di Fabry

    REUMATOLOGIA
    Artrite-contratture articolazioni
  • Alcaptonuria
  • Malattia di di Lesch-Nhyan
  • Gotta
  • Omocistinuria
  • Mucolipidosi

    ENDOCRINILOGIA Diabete
  • Acidurie organiche
  • Difetti catena respiratoria

    ALTERAZIONI NEUROLOGICHE Ipotonia
  • Glicogenosi tipo II
  • Difetti catena respiratoria Ipotonia con distress neurologico
  • Iperammoniemie
  • Acidurie organiche
  • Acidosi lattiche Ipotonia con dismorfismi
  • M. perossisomiali
  • Difetti catena respiratoria
  • Glutarico aciduria tipo II Convulsioni
  • Iperglicinemia non chetotica
  • Deficit sulfito ossidasi
  • Piridossina resistenti
  • M. perossisomiali Convulsioni con ipoglicemia
  • Iperinsulinismo
  • Glicogenosi
  • Ipomagnesemia

    MACROCEFALIA
  • Glutavico aciduria tipo I
  • M. di canavan
  • M. Tay-Sachs
  • M. di Krobbe

    ALTERAZIONI EPATICHE
    Epatomegala con ipoglicemia
  • Glicogenosi
  • Intolleranza al fruttosio
  • Iperinsulinismo
    Insufficienza epatica, ittero, necrosi epatocellulare
  • Galattosemia
  • Tirosinemia tipo I
  • Difetti catena respiratoria
  • Emocromatosi
    Ittero, colestatico, diminuzione dell’accrescimento
  • D. alfa 1 antitripsina
  • M. acidi biliari
  • M. perossisomiali
  • M. Niemann Pick tipo C
    Epatosplenomegalia
  • Gangliosidosi GM1
  • M. Niemann Pick
  • Sialidasi
  • MPS VII

    CARDIOMIOPATIE
    Dilatative, ipertrofiche
  • Difetti della beta-ossidazione
  • Difetti catena respiratoria
  • Glicogenosi tipo II
  • Deficit fosforilasi B chinasi
    Aritmie
  • CPT II